염색체 이상으로 나타나는 여러 선천적 질환 들 중 가장 많이 알려진 것은 다운증후군입니다. 그리고 그 외에도 여러 특징적 증상을 가진 증후군들이 많은데요, 그 중 에드워드 증후군 특징과 증상 관련해서 알아보도록 하겠습니다.
에드워드 증후군
18번 염색체가 원래는 2개 있어야 하는데 3개가 있으면서 성장 발달의 지체 뿐만 아니라 몸매나 장기에 어떤 특징적 증상이 나타나는 염색체 질환입니다.
다운증후군에 이어 두 번째로 많은 질환이지만 의외로 많이 알려지진 않은 듯 합니다. 다운증후군도 에드워드 증후군도 모두 2개 있어야 할 염색체가 3개가 되어 발생하는 문제입니다.
신생아의 4000~7000명 중에 한명 정도로 그렇게 낮은 비율은 아니지만 다운증후군에 비해 많이 알려지지 않은 이유는 생존율이 낮기 때문인 것으로 알려져 있습니다.
에드워드 증후군을 가진 아이는 생존율이 낮아서 절반은 엄마의 자궁 내에서 사망, 출생해도 50%는 생존율이 2개월, 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다. 특히 남아의 사망률이 높습니다.
아주 드물게 10세 이상 생존하기도 하지만 대부분의 생존아는 심한 정신 지체 증상을 동반하고 있습니다.
에드워드 증후군 특징과 증상
18번 세염색체성 질환인 에드워드 증후군은 신체의 모든 부분에 많은 영향을 끼치게 됩니다.
소두증, 양안 격리증, 작은턱증, 눈꺼풀 틈새, 안검하수증, 백내장, 홍채결손, 안구진탕증, 사시, 구개열, 구순열, 다지증, 합지증, 흔들의자 바닥 같은 발모양, 잠복고환, 요도하열, 선천성 심장기형, 척추 이분증 등 듣고 보기만 해도 무서울 정도의 병명입니다.
이 외에도 요골무형성증, 청력손실, 폐동맥 협장증, 탈장, 척수막탈출증, 정신지체, 인지장애, 언어와 운동 발달 장애 등의 수많은 기형이 발견되게 됩니다.
특히 외형적으로 보이는 외형상 특징적 증상은 소두증 즉 머리가 작고 좁습니다. 그리고 후두골이 돌출되어 있으며 구순열과 구개열, 턱이 작은 소하학증 등이 한번에 보이게 됩니다.
흉골은 짧으며 골반도 작습니다. 그리고 아주 특징적인 증상은 오목 발바닥과 발뒤꿈치가 두드러진 모양을 하고 있으며 집게 손가락이 가운데 손가락 위로, 새끼손가락이 네번째 손가락 위로 올라간 손 모양과, 첫째발가락은 짧고 뒤로 굴곡된 모양을 볼 수 있습니다.
저체중으로 출생하게 됩니다.
심실중격결손이나 동맥관개존증이라는 심장기형, 신장의 기형 그리고 횡격막 탈장과 기관 식도루 여기에 심한 정신지체 증상과 발달 지연 증상이 동반됩니다.
에드워드 증후군 산전 진단
산전 초음파 검사를 통해 심장 기형과 척수수막류, 식도폐쇄를 비롯해 특징적인 손과 발의 모양, 자궁 내에서의 성장지체 등의 증상으로 비교적 빠른 진단을 받을 수 있습니다.
에드워드 증후군 원인
원인 자체는 2개 있어야 할 18번 염색체가 3개가 되어서입니다. 이것을 18번 삼염색체라 합니다. 그리고 다운증후군과 함께 이 에드워드 증후군 또한 산모의 나이가 많을수록 발생할 확률이 높아집니다.
이러한 이유 때문에 많은 산모들이, 엄마들이 자신의 잘못이라고 자책하게 될 수도 있습니다. 하지만 절대로 그렇지 않다는 것을 아마 알고는 있을 것입니다. 나이가 많아도 건강한 아이를 낳는 산모는 많으니까요.
에드워드 증후군 치료
치료를 위한 특별한 방법이 없습니다. 그리고 예방 방법도 없습니다. 대증 치료로 증상에 따른 치료를 하게 됩니다.